新的计算机程序帮助发现血型基因中的1000个新突变

　　血型基因中有1000个新的突变:这是医生和前程序员Mattias M?ller在他的研究中发现的，他开发了新的软件，调查了2504人的血型基因。瑞典隆德大学的这一发现最近发表在《血液进展》杂志上。

　　2504人的基因组

　　国际千人基因组计划是迄今为止世界上最大的人类基因变异图谱。通过创建一个新的计算机程序，Mattias M?ller处理了2504人的基因组。他将这些基因组输入到他新开发的数据库“红基因”中，并将它们与之前已知的基因变异进行比对。其结果是发现了1 000种迄今未知的突变，例如在输血的情况下，这些突变可能产生负面影响。

　　“以前从未有过对健康个体的全球血型基因图谱。大多数已知的血型变异都是在输血失败时发现的，即输血在供者和受者之间不起作用。我从基因开始，寻找可能产生新抗原的DNA变异，例如在输血时可能引起问题，”实验室医学系博士生Mattias M?ller解释说。

　　不匹配会导致死亡

　　红细胞表面是蛋白质和糖分子，它们之间的微小差异会产生不同的抗原。识别和匹配血型的能力对输血很重要，但在怀孕和某些类型的移植之前也很重要。输血不匹配的血液会导致输血反应。这种类型的反应可能很轻微，几乎不明显，或者强烈到血细胞破裂，在最坏的情况下，病人死亡。

　　Mattias M?ller的研究表明，89%的遗传变异以前是已知的，但是在剩下的11%中，总共有1000种不同的突变，这些突变在已知血型变异的官方目录中是不存在的。

　　“当然，并不是所有的变异都会产生新的抗原。但我们需要继续进行进一步的分析，以调查基因表达是如何变化的，即细胞表面的分子是如何受到影响的。”

　　非洲未发现的抗原

　　目前有352种抗原，但迄今为止的研究主要集中在欧洲和北美的人群中。未来的一个研究领域是非洲，那里不同的人口群体之间存在更大的差异。随着对非洲人口研究的增加，再加上输血在那里变得越来越普遍，许多新的抗原可能会被发现。

　　新的在线数据库使研究人员能够研究特定的血型，并了解世界上哪些地方存在这种血型。结合我作为程序员和研究人员的知识，以易于在输血医学中使用的格式设计这个数据库，这是令人难以置信的兴奋。现在研究人员可以更深入地挖掘结果，而且也很容易用其他与人类疾病有关的基因或来自新的主要基因测绘项目的数据扩展数据库。”Mattias M?ller总结道。

　　事实的盒子

　　抗原是分子的一部分，在细胞表面具有多种功能，如运输必需的营养物质或传递信号。不同的个体表达不同的抗原，如果将带有某种抗原的细胞转移到另一个没有这种抗原的人身上(输血或移植时可能发生这种情况)，就会引起免疫反应，比如红细胞迅速分解或对移植器官产生排斥反应。