无创产前检查提示母体恶性肿瘤

　　资深医学新闻记者Shreeya Nanda撰文

　　一项初步研究支持了一种假设，即无创产前检查(NIPT)的假阳性结果可能是由于存在隐匿性母亲癌症。

　　美国马萨诸塞州波士顿塔夫茨医学中心的Diana Bianchi领导的研究小组说，NIPT结果与侵入性诊断测试确定的胎儿核型的不一致“可能是由于cfDNA[无细胞DNA]从凋亡的恶性细胞释放到母体循环中”。

　　在2.5年的时间里，125426名接受血浆cfDNA测序的女性中，3%的人在13、18、21、X或Y染色体上检测出非整倍体阳性。

　　10名女性在nipt后平均16周被诊断出患有癌症，其中8名女性作为这项研究的一部分接受了随访。

　　对其中7名妇女进行了胎儿核型诊断，结果显示，在所有情况下，胎儿的体细胞或性染色体数量没有任何异常(即整倍体)。

　　但是，研究人员指出，对来自8名女性的cfDNA测序数据的全面全基因组生物信息学分析表明，多个染色体的拷贝数存在差异，中位数为29%的基因组受到影响，这可以解释NIPT检测到的非整倍体。

　　他们强调了一个病例，当患者达到结直肠癌治疗周期结束时，拷贝数的增加和减少不再明显。

　　在10例产妇癌症中有7例发现多重非整倍体，在总研究样本中有39例。在后者中，4名女性的NIPT筛查结果与侵入性诊断测试一致或部分一致，16名女性不一致，其余19名女性未知。

　　Bianchi等人估计，NIPT结果不一致的一个原因是母体癌症的风险在20%到44%之间，这取决于19个未知病例是否全部或没有与胎儿核型不一致。

　　他们的结论是:“这里提供的数据强调了当NIPT结果显示染色体异常时，执行诊断程序以确定真实胎儿核型的必要性。”

　　Roberto Romero(美国马里兰州Bethesda的Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所)和Maurice Mahoney(美国康涅狄格州纽黑文的耶鲁大学医学院)在一篇相关评论中说，这项研究是对以前的工作(主要是病例报告和小病例系列)的“重要进展”，他补充说需要更多的数据，最好是来自队列研究。

　　但是考虑到进行这样一项研究所涉及的困难，他们建议“拥有类似信息的实验室通过分享他们在NIPT测试结果方面的经验将提供有价值的服务，因为这可能提高估计的准确性。

　　“另一个步骤可能是建立一个与多个非整倍体和单个非整倍体相关的NIPT结果不一致的病例登记册，以确定妊娠末期及以后的母亲癌症状态。”

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